Patient atteint du Syndrome de Cloves (Malformations veineuses et lymphatiques)

Je suis né en 1999 et je souffre d’un syndrome rare qui combine deux types de malformations, veineuses et lymphatiques. Dès mon plus jeune âge, j’ai dû m’adapter et changer mon quotidien. Mon membre inférieur droit est principalement touché, et j’ai quasiment toujours porté des dispositifs de compression, même bébé. Au début, je les supportais très mal, sans vraiment comprendre leur importance. Mais peu à peu, j’ai réalisé que je ne pouvais rien faire sans eux. Pendant mon enfance, la compression se faisait par bandage, puis par des chaussettes ou des bas sur mesure, adaptés à mon cas spécifique.

Les consultations médicales et les séjours à l’hôpital sont vite devenus une routine. D’un hôpital à l’autre, les médecins me donnaient peu d’espoir, m’orientant d’un service à un autre. Puis, autour de 2010, j’ai été pris en charge à l’hôpital Lariboisière. À la fin de l’école primaire, on m’a annoncé que mon avenir était incertain, mais qu’il était crucial que je sois rigoureux dans mon suivi. À cette époque, les épisodes de suintements dus à l’excès d’œdème étaient de plus en plus fréquents, accompagnés d’infections régulières, ce qui perturbait considérablement ma scolarité.

La chirurgie m’a toujours été déconseillée en raison des risques de mauvaises cicatrisations. Avec le recul, je suis reconnaissant aux médecins d’avoir pris cette décision avec tant de prudence.

En 2021, le Dr Bisdorff a évoqué mon cas avec le Dr Canaud, un néphrologue, concernant un traitement pour des syndromes similaires au mien. Jusqu’alors, je n’avais jamais envisagé la possibilité d’un traitement. Ce qui était encore plus inattendu, c’était la découverte potentielle de l’origine de mes malformations. Le Dr Canaud m’a expliqué que cela pouvait être lié à une mutation du gène PIK3CA. J’ai accepté de faire une biopsie, sans me faire trop d’illusions sur le résultat. Quelques semaines plus tard, en consultation, on m’a appris que c’était un gène « cousin », potentiellement réceptif aux effets de la molécule. Depuis, je suis ce traitement, et les effets sont positifs dans mon cas, comme dans la majorité des cas. La molécule est désormais reconnue comme médicament aux États-Unis (sous le nom d’Alpelisib).

Ce traitement a grandement contribué à l’évolution positive de ma pathologie. Associé à une compression quotidienne rigoureuse, à des bas de contention sur mesure (coûteux mais indispensables) et à une bonne hydratation de la peau, il m’aide à gérer ma condition de manière beaucoup plus efficace.

Patiente atteinte d’une malformation artérioveineuse (MAV) superficielle de la face

Je suis porteuse d’une malformation artério veineuse de la face, j’avais 3 mois quand elle est apparut, en 1994. Les opérations, les consultations et surtout les déceptions ont toujours fait partie intégrante de ma vie. 

Dès l’apparition de la maladie (tâches rouges sur le visage) , nous avons consulté un grand nombre de dermatologues, qui pensaient tous à une allergie ou une maladie bégnine de la peau et nous prescrivait des crèmes de toute sorte. 
Ce n’est qu’en 1996 que l’un d’eux parle d’angiome plan. Il nous dirige vers le CHU de Tours, puis vers la Clinique de Turin où j’effectuerais des séances de laser.
Malgré cela, la maladie continuera de progresser et de prendre de l’ampleur sur mon visage. 

Je suis envoyé à l’hôpital Bicêtre, puis Trousseau, pour être suivie par le Dr Enjolras, qui posera enfin le bon diagnostic, après 11 ans d’errance et d’essais. D’un commun accord, on laisse passer la puberté, phase cruciale pour ce type de pathologie. 

En 2009 on nous envoie sur Amiens, puis sur Lyon en 2011 où on me parle de greffe de visage. Le parcours me paraît long et insurmontable. J’ai appris à vivre avec cette apparence, même si je ne l’accepte pas, impossible pour moi d’envisager un tel protocole. Je préfère m’éloigner de tout ce monde médical et me consacrer à mes études pour obtenir mon bac, puis mon BTS.

C’est en 2015 que l’on va m’orienter vers Lariboisière. Pour la première fois, on va avoir des réponses à nos questions et un suivi régulier avec une équipe pluridisciplinaire qui va pouvoir encadrer mes saignements, présents depuis quelques années, mais qui s’aggravent au fil du temps. L’équipe du Dr Bisdorff me proposera de faire une biopsie pour pouvoir mettre en place des traitements adapté à ma mutation génétique, la MAP2K1. 
Des traitements à base d’immunosuppresseurs me sont prescrit depuis 21 mois.
Ils contribuent grandement à la stabilisation de la maladie et ont aider à la cicatrisation lors de l’exérèse et la reconstruction de mon nez en Janvier 2024, c’était ma 28ème opération.